U lidí se kolagen nachází v těle a v pojivových tkáních. Podle americké Národní knihovny medicíny a národních institucí zdraví nebo NIH může více než 200 poruch ovlivnit spojivové tkáně osoby. Poruchy pojivových tkání - včetně poruch tkáňového kolagenu - mohou být způsobeny infekcí, poraněním nebo genetikou, i když některé poruchy pojivové tkáně nemají známou příčinu.
Marfanův syndrom
Marfanův syndrom je genetická porucha kolagenu nebo pojivové tkáně. Podle National Heart Lung and Blood Institute, nebo NHLBI, Marfanův syndrom obvykle postihuje pojivové tkáně srdce, očí, kostí, plic a míchy. Mezi běžné známky nebo charakteristiky Marfanova syndromu patří vysoká, štíhlá stavba; dlouhé končetiny a ohebné klouby; skolióza nebo abnormální zakřivení míchy; abnormální tvorba hrudní kosti; přeplněné zuby; a ploché nohy. Mnoho zdravotních komplikací - některých život ohrožujících - se může projevit u osoby s Marfanovým syndromem. NHLBI poznamenává, že nejzávažnější komplikace spojené s Marfanovým syndromem postihují srdce a cévy. Marfanův syndrom může způsobit, že aorta - tepna, která přenáší okysličenou krev do tkání a orgánů těla - oslabuje a roztahuje se, což je stav nazvaný aneuryzma aorty. Disekce nebo prasknutí aneuryzmatu aorty může být smrtelné.
Ehlers-Danlosův syndrom
Ehlers-Danlosův syndrom je skupina dědičných kolagenů nebo poruch pojivové tkáně. Národní nadace Ehlers-Danlos nebo EDNF, nezisková organizace zaměřená na vytváření zdrojů pro osoby postižené syndromem, uvádí, že syndrom Ehlers-Danlos je způsoben vadným kolagenem a je charakterizován hypermobilitou kloubů, roztažností kůže a křehkou tkáně. Mezi běžné příznaky Ehlers-Danlosova syndromu souvisejících s kůží patří měkká kůže, křehká kůže, kůže, která snadno křižuje, nadměrné jizvení, hrubé hojení ran a vývoj mdlovitých nádorů nad křehkými body v tkáních těla. Mezi běžné symptomy spojené s Ehlers-Danlosovým syndromem patří sypké nebo nestabilní klouby, časté kloubní dislokace, bolesti kloubů a časný nástup degenerativního onemocnění kloubů. Podle EDNF existuje šest hlavních typů syndromu Ehlers-Danlos a každý typ je klasifikován na základě vlastních jedinečných příznaků a příznaků.
Sklerodermie
Sklerodermie je kolagen nebo porucha pojivové tkáně, která je častější u žen než u mužů. Podle Národního institutu pro artritidu a muskuloskeletální a kožní onemocnění, rozdělení NIH se předpokládá, že imunitní systém člověka se sklerodermie stimuluje fibroblasty - nejběžnější buňky v pojivové tkáni - k tvorbě nadměrného množství kolagenu. Protože fibroblasty produkují kolagen, tvoří kolagen tlustý pás pojivové tkáně, který se hromadí v kůži a vnitřních orgánech, což může narušit funkci orgánů. Nadměrná tvorba kolagenu může také ovlivnit krevní cévy a klouby. MayoClinic.com uvádí, že nejčastější příznaky a symptomy sklerodermie zahrnují Raynaudův jev nebo necitlivost, bolest a zbarvení na prstech nebo prstích, gastroezofageální refluxní chorobu nebo GERD a změny kůže, jako jsou opuštěné prsty a ruce, lesklá kůže a zesílené kůže .
