Vaše tělo obsahuje tisíce genů, které kódují tisíce různých proteinů. Každý protein, který se skládá ze sekvence aminokyselin, přispívá ke struktuře nebo funkci vašich buněk podporou vašeho metabolismu, podporou buněčné komunikace a podporou tvaru a struktury vašich buněk. Každý z proteinů má primární strukturu, která je důležitá pro to, jak funguje protein.
Struktura bílkovin
Proteinová struktura je klasifikována na čtyřech úrovních: primární, sekundární, terciární a kvartérní. Primární struktura proteinů se týká sekvence aminokyselin, které tvoří proteinový řetězec nebo polypeptid. Každý protein má jedinečnou primární strukturu, která se liší jak pořadí aminokyselin v polypeptidu, tak i celkovým počtem aminokyselin tvořících molekulu proteinu. Sekundární a terciární struktury se týkají způsobu, jakým je polypeptid zkroucený a ohnutý do trojrozměrného tvaru, aby se vytvořil funkční protein. Kvartérní struktura se týká způsobu interakce dvou nebo více polypeptidů za účelem vytvoření funkčního proteinu. Každý protein ve vašem těle má primární, sekundární a terciární strukturu, ale jen některé proteiny mají kvartérní strukturu.
Hemoglobin
Jedním příkladem proteinu s primární strukturou je hemoglobin. Tento protein, který se nachází na vašich červených krvinkách, pomáhá udržovat tkáně v celém těle s konstantním přívodem kyslíku. Primární struktura hemoglobinu je důležitá, protože změna pouze jedné aminokyseliny může narušit funkci hemoglobinu. Například jediná změna aminokyseliny na primární strukturu hemoglobinu může způsobit anemii srpkovitých buněk, krevní stav charakterizovaný dysfunkčními srpkovitými červenými krvinkami.
Hexosaminidáza
Dalším proteinem s významnou primární strukturou je hexosaminidáza, protein, který přispívá k funkci buněčných komor, nazývaných lysozymy. Údržba funkce lysozýmu je důležitá pro vaše zdraví, protože tyto oddělení pomáhají vašim buňkám likvidovat molekuly, které by jinak mohly poškodit buňku. Mutace v primární struktuře hexosaminidázy může narušit funkci lysozymů v mozku, což vede k smrtelné Tay-Sachově nemoci. Výsledkem je, že děti často podstupují genetické testy na mutace hexosaminidázy, které napomáhají včasné diagnostice onemocnění.
Dystrofin
Dystrofin je další protein s primární strukturou. Přítomnost dystrofinu přispívá k fungování svalstva a protein pomáhá udržovat strukturu svalových vláken. Genetické mutace, které mění primární strukturu dystrofinu - například substituce jedné aminokyseliny za jinou nebo odstranění aminokyselin - mohou poškodit vaše svalová vlákna, což vede k onemocněním, jako je svalová dystrofie Duchenne.
