Syndrom trojitého X je genetická porucha, ve které má dívka tři chromozomy X místo dvou. Triple X se objeví jednou za každých 1000 žen. Nicméně, lékaři věří, že mnoho dívek s Triple X jdou do jejich života nediagnostikovaných. Hlavní rysy Triple X jsou učení, chování a emocionální problémy. Ve srovnání s jinými syndromy, ve kterých člověk zdědil tři chromozomy, jako je Downův syndrom nebo Trisomie 18, je Triple X poměrně mírný.
Základy
Chromozomy jsou struktury DNA a proteinů, ve kterých jsou umístěny geny. Obvykle bude mít člověk 46 párových chromozomů, jednu sadu zděděnou od matky a druhou od otce. Všechny chromozomy jsou stejné u mužů a žen s výjimkou pohlavních chromozomů X a Y. Ženy mají dva X chromozomy, napsané "46, XX" a muži mají X a Y, napsané "46, XY". Někdy dítě dědí příliš mnoho chromozomů. K tomu dochází při syndromu Triple X, kdy dívka zdědila navíc chromozom X, často napsaný jako "47, XXX". Jako rodící se žena roste šance na vznik této události.
Diagnóza
Genetický test, který se zaměřuje na chromozomy, nazývaný karyotyp, se používá k diagnostice dívky s syndromem Triple X. Většina dívek je diagnostikována během dětství, dospívání nebo později. Často je diagnóza pro rodiče překvapením, protože toto testování se často provádí za účelem vyloučení dalších genetických chromozomálních syndromů.
Děťátko
Podle European Journal of Medical Genetics má dívka s syndromem Triple X obvykle mírně nižší porodní hmotnost než ostatní ženy. Růst se však utahuje a často mají vyšší výšky než 50. percentil. Jazyky a motorové míle mohou být zpožděny. Srdeční vady při narození jsou vzácné, ale byly hlášeny.
Ranní dětství
Jejich spolužáci, dívky s Triple X mohou mít problémy s jazykem a bojovat trochu ve škole - obzvláště v prvních letech. Nadstandardní vzdělávací podpora dovoluje dítěti dohonit a udržet si konkurenceschopnost se svými spolužáky. Zatímco jejich inteligentní kvocient (IQ) může být mírně nižší než jejich sourozenci, obvykle spadají do normálního rozmezí. Problémy řeči se také vyskytují častěji u dívek s Triple X. Tyto dívky jsou citlivé a mohou mít i behaviorální nebo emocionální problémy. Zdravé a podpůrné prostředí s rychlým rozpoznáváním problémů, které se vyskytují, je důležité, jak se tyto děti vyvíjejí.
Dospívání
Učení se může pokračovat iv dospívání. Studie v Evropském časopise Human Genetics však uvádí, že dívky, které měly dobrou podporu v dětství a v dětství, se ve srovnání s dívkami, které nedostaly adekvátní podporu, dobře postaraly. Normální fyzický sexuální vývoj se očekává u jedinců s trojitým X. Problémy s chováním jsou méně časté, jak dítě věku.
Dospělost
Ženy s syndromem Triple X mohou mít děti. Předčasné selhání vaječníků bylo hlášeno u některých jedinců s Triple X a může se vyskytnout častěji než u celé populace. Zatímco je možné, že žena s Triple X může také mít dceru nebo syna s chromozomální abnormalitou, většina Triple X žen má děti s normálním množstvím chromozomů.
