Huntingtonova choroba je dědičná degenerativní porucha mozku, která se vyznačuje ztrátou kontroly svalů a vyššími mozkovými funkcemi. Symptomy se obvykle začínají v dospělosti a postupné zhoršení se vyskytuje v období 13 až 15 let. Lidé s pozdní fází Huntingtonovy nemoci projevují příznaky spojené s významnou ztrátou mozkové tkáně, zejména v bazálních gangliích. Tyto struktury mozku pomáhají při řízení pohybu, paměti a vyšších myšlenkových procesů.
Denní závislost na životě
Huntingtonova nemoc má nepříznivý vliv na kontrolu nedobrovolného a dobrovolného pohybu. V závěrečné fázi onemocnění se lidé s Huntingtonovou chorobou vyznačovali obtížemi při zahájení a kontrole jakékoliv formy dobrovolného pohybu. Ztráta voličské kontroly pohybu se ukazuje jako neschopná. Pacienti vyžadují nepřetržitou pomoc pro základní funkce každodenního života, jako je oblékání, jídlo a koupání. Ztráta kontroly močového měchýře a střev vede k inkontinenci moči a stolice.
Nehybnost
Zničení bazálních ganglií se ztrátou kontroly pohybu, nekoordinačními a posturálními poruchami zanechává pacienty s pokročilou Huntingtonovou chorobou na invalidním vozíku. Pacienti často postrádají sílu a koordinaci pro manévrování invalidního vozíku, což vytváří situaci úplné závislosti na mobilitě. Pacienti v konečném stadiu Huntingtonova choroba je často spojena s lůžkem, neboť jejich tuhost, nedostatek kontroly těla a posturální nestabilita narušují schopnost bezpečně převzít a udržovat sedací polohu.
Neschopnost mluvit
Lidé s Huntingtonovou chorobou pomalu ztrácejí schopnost mluvit. V závěrečné fázi onemocnění se kumulativní účinky neschopnosti iniciovat pohyb, nedostatek koordinace a demence sklouzejí ke zničení schopnosti mluvené komunikace.
Nutriční závislost
Huntingtonova nemoc má negativní vliv na schopnost žvýkat a spolknout. Ztráta dobrovolné kontroly svalů také narušuje schopnost manévrovat ruce pro sebe-krmení. Progrese těchto příznaků obvykle vede k neschopnosti přijímat dostatečné množství potravin a tekutin. Chronická ztráta hmotnosti se vyvíjí jako charakteristický příznak pozdní fáze Huntingtonovy nemoci. Pacienti často vyžadují podávací trubici, která udržuje jejich výživový příjem.
Pokročilá demencia
Demence je narušení schopnosti vyšší intelektuální funkce, jako je učení, uvažování, plánování, sociální vnímání a přizpůsobení. Huntingtonova choroba způsobuje progresivní demenci, která se v pozdních stádiích onemocnění stává vážnou. Rodinní příslušníci již nemohou být uznáváni a intelektuální funkce výrazně klesá, což výrazně omezuje schopnost porozumět, vnímat a ovlivňovat. Huntingtonova nemoc může také způsobit psychické poruchy, jako jsou změny osobnosti, obsedantně-kompulzivní a úzkostné.
