Galaktosemie, zděděné onemocnění, postihuje přibližně jeden z 62 000 novorozenců, zprávy Merck Manuals Online Medical Library. Tyto děti postrádají enzym, který konvertuje galaktózu, mléčný cukr na glukózu. Lidé s klasickou a nejčastější formou nemají galaktózu-1-fosfát uridyl transferázy nebo GALT. Galaktozémie je zvláště nebezpečná pro novorozence, jejichž celá strava se skládá z mléka. Novorozená screening diagnostikuje galaktozémii, takže léčba může začít okamžitě a minimalizovat poškození. Odstranění galaktózy z diety léčí onemocnění.
Definice
Klasická galaktosemie nastane, když dítě porodí defektní gen obou rodičů. Varianta klasické galaktosemie, nazývaná Duarte galaktozémie, nastane, když dítě porodí gen z Duarteho varianty od jednoho rodiče a klasický gen od druhého. Děti s Duarte galaktozémií mají 25 až 50% normální enzymové aktivity na genu GALT, vysvětluje internetová stránka Rodiče Galaktosemie dětí. Lidé s Duarte galaktosemií mají méně dietních omezení a komplikací než lidé s klasickou formou.
Kojenecká strava
Kojenci s klasickou galaktosemií nemohou mít produkty obsahující laktózu, protože galaktóza, která tvoří polovinu laktózy, se vytváří v krevním řečišti, poškozuje mozek, oči, ledviny a játra. Děti s galaktosemií nemohou mít zvířecí nebo lidské mléko a místo toho musí konzumovat sójové mléko.
Další omezení
Ačkoli mléko je nejběžnějším zdrojem galaktózy pro kojence, zdroje galaktózy mimo mléčné výrobky jsou také zakázány, jak dítě roste. Mnohé zpracované potraviny obsahují laktózu, takže se naučíte číst etikety pro mléčné výrobky, jako je kasein, suché mléčné pevné látky, laktóza, sýry a syrovátka. Masové polotovary, těstoviny v zpracovaných potravinách a hydrolyzované bílkoviny jsou jen některé z dalších látek, kterým je třeba se vyvarovat. Je třeba vyvarovat se luštěnin a fermentovaných přísad do potravin, jako je sójová omáčka. Lidé s galaktosemií mohou konzumovat laktát, kyselinu mléčnou, laktoyláty a sloučeniny vápníku, protože neobsahují laktózu. Některé léky také obsahují laktózu jako plnivo; ujistěte se, že lékárník zná vaše omezení.
Modifikace
Děti s Duarte galaktozémií mohou být schopné sledovat méně omezené stravování, omezit galaktózu pro první rok, poté postupně zavádět položky a kontrolovat krevní hladiny, rodičovství galaktosemických dětí. Různí lékaři mají různé názory na dietu a Duarte galaktozémiu, proto dodržujte doporučení svého lékaře.
Symptomy
Jíst potraviny obsahující galaktózu nevyvolává okamžitou reakci jako alergii, ale mohou se objevit problémy jako zvracení, špatný růst, letargie, kognitivní vady, žloutenka, křeče a řeč, problémy s chůzí a rovnováhy. Osteomalacie nebo oslabené a měkké kosti se mohou vyskytnout z vysokých hladin vápníku v krvi. Katarakta může mít vliv na oči. Dívky s galaktosemií mohou vyvinout předčasné selhání vaječníků.
