Folát je základní vitamin. Původně byl izolován ze špenátu a byl pojmenován na základě rostlinného "listu", který je primárním přírodním zdrojem vitamínu. Foliát je nyní dostupný v různých formách, včetně syntetické kyseliny listové a přírodní aktivní formy 5-methyltetrahydrofolátu. Nedostatek cerebrálních folátů je stav, který se vyvíjí, když je nedostatečný transport folátů do mozku.
Identifikace
Nedostatek cerebrálních folátů je vážný zdravotní stav, který se často rozvíjí během prvního roku života. Příčiny jsou stále nejisté, ale výzkum naznačuje, že mohou být zahrnuty genetické stavy nebo problémy s imunitním systémem. Přírodní a syntetické foláty jsou typicky absorbovány z stravy, avšak transport folátu z krve do mozku je bráněn u choroidního plexu, což je rozhraní hematoencefalické bariéry, u lidí trpících deficitem cerebrálních folátů. To vede k nižším hladinám aktivního folátu v mozku a může vést k řadě neurodegenerativních příznaků. Tyto příznaky mohou být stejně benigní jako podrážděnost nebo potíže při učení nebo stejně závažné jako záchvaty a poškození mozku.
Spekulace o příčinách
Nedostatek cerebrálních folátů se liší od systémového deficitu folátu v tom, že sérové nebo plazmatické hladiny folátu v krvi jsou normální, ale vzorek mozkové míchové tekutiny naznačuje snížení hladiny folátu. Forma folátu v krvi a mozku je převážně 5-methyltetrahydrofolát (5-MeTHF). To je důležité, protože koncentrace 5-MeTHF v mozkové míchové tekutině je obvykle tři až čtyřnásobek koncentrace v plazmě.
Genetické příčiny
Genetické příčiny tohoto stavu jsou mutace v transportéru folátu, který aktivně přemisťuje vitamin z krve do mozku. Tyto genetické mutace jsou snadno identifikovány genetickým testem, přičemž mutace v receptoru folátu jsou v několika případech indikovány.
Autoimunitní příčiny
Imunitní odpověď může také napadnout choroidní plexus, což způsobí inaktivaci tohoto receptoru. V takových případech je příčinou autoimunitní reakce, která napadá tělo, v němž se autoprotilátky vážou a způsobují, že imunitní systém se zaměřuje na choroidní plexus a snižuje transport folátu do mozku.
Expertní přehled
Výzkum naznačuje, že injekce s různými formami folátu mohou pomoci vrátit hladiny folátů mozku normálním. Když je stav zjištěn a léčen brzy, bylo u pacientů hlášeno, že se plně a rychle zlepší. Nicméně detekce nízkého počtu cerebrálních folátů vyžaduje invazivní páteřní kohout pro odběr mozkové míchy pro měření folátů. To omezuje počet případů, které jsou testovány a identifikovány, protože se musí objevit těžké neurologické příznaky před provedením páteře. Není proto jasné, která část obyvatelstva trpí mírnými případy tohoto onemocnění. Udržení správné výživy a příjmu vitamínů je vždy důležité pro dobré zdraví a v jednom hlášeném případě byl žvýkací multivitamin, který byl nezbytný k léčbě tohoto vážného zdravotního stavu.
