Cobalamin se také nazývá vitamin B-12, jeden z vitamínů B komplexu. Je to nezbytná živina, kterou obvykle získáváte z jídla, která hraje důležitou roli v metabolismu bílkovin. Jakmile ji konzumujete, vaše žaludeční kyselina odstraňuje vitamín z dietních bílkovin a sloučenina nazývaná vnitřní faktor pomáhá vašemu tělu absorbovat. Nakonec enzymy mění kobalamin do formy, kterou mohou vaše buňky použít. Nedostatek kobalaminu C je dědičná porucha, která narušuje schopnost těla používat kobalaminin k rozpadu bílkovin a způsobuje potenciálně vážné zdravotní problémy. Když je diagnostikován v dětství nebo v dětství, může být nedostatek kobalaminu C obvykle řízen dietou a léky.
Příčiny
Nedostatek kobalaminu C se nazývá porucha oxidace organických kyselin. To se dědí autosomálně recesivním způsobem, což znamená, že člověk musí zdědit dva abnormální geny, aby tento stav vyvíjel. Porucha se rozvíjí, jestliže jeden z enzymů potřebných k využití kobalaminu buď chybí nebo funguje abnormálně. Výsledkem je, že kobalamin nebo vitamin B-12 nemohou být správně využity a metabolismus bílkovin je abnormální, což vede k špatnému využití energetických zdrojů odvozených z bílkovin. Porucha také vyvolává nahromadění určitých sloučenin v krvi, včetně kyseliny methylmalonové a homocysteinu, což může způsobit problémy v několika systémových orgánech.
Symptomy
Symptomy nedostatku kobalaminu C se liší v závislosti na tom, jak brzy po narození je problém identifikován. U postižených novorozenců symptomy obvykle zahrnují špatnou chuť k jídlu a pomalý růst, nedostatek energie, slabost svalů a kožní vyrážky. Závažnější příznaky mohou zahrnovat srdeční a ledvinové problémy, záchvaty nebo pomalý duševní vývoj. Občas se příznaky objevují až později v dětství a mohou zahrnovat zmatek, chování nebo problémy s pamětí, neuspokojivou řeč a další neurologické problémy.
Dietní léčba
Protože nedostatek kobalaminu C vyplývá z problémů s použitím vitaminu B-12 k metabolismu bílkovin, dieta s nízkým obsahem bílkovin může pomoci při prevenci příznaků. Pro kojence bude nahradit normální vzorec nízkoproteinovou formu. Pro děti bude lékař předepisovat dietní plán s nízkým obsahem určitých aminokyselin, jako je valin, leucin, methionin a threonin. Potraviny, které je třeba vyhnout, zahrnují mléčné výrobky, maso a drůbež, vejce, luštěniny a ořechy. Místo toho by se dieta měla zaměřit na sacharidy, které poskytují dobré zdroje energie, které nezahrnují bílkoviny. Zelenina a ovoce jsou také dobrou volbou, protože jsou obecně málo bílkovinné a velmi zdravé. Poraďte se s lékařem nebo registrovaným dietetikem za účelem pomoci při přípravě přijatelného stravovacího plánu.
Další léčba
Často doplňování s výstřely vitaminu B-12 zlepšuje příznaky poruchy, i když to není vždy užitečné. Mezi další přídavky, které mohou být užitečné, patří L-karnitin, přírodní sloučenina, která pomáhá při výrobě energie, a betain, který je extrahován z potravin bohatých na sacharidy a může snížit některé škodlivé látky, které se hromadí v krvi dětí s poruchou. Jíst časté, malé jídlo je také dobrou strategií k minimalizaci problémů s nedostatkem kobalaminu C. Poraďte se s lékařem, který se specializuje na poruchy metabolismu, abyste vytvořili plán stravování pro vaši situaci.
