Nedostatek glutationu je známý jako nedostatek glutathion-syntetázy. Jedná se o vzácnou autosomální recesivní genetickou poruchu se známými pouze 70 známými příčinami na světě podle Genetics Home Reference. Rodiče se podrobí genetickému testování, aby určili riziko vzniku dítěte narozeného poruchou. Glutathion zabraňuje poškození buněk deaktivací škodlivých molekul produkovaných při výrobě energie. Symptomy nedostatku glutathion-syntetázy závisí na závažnosti onemocnění.
Hemolytická anémie
Mírné případy nedostatku glutathionové syntetázy obvykle způsobují zničení červených krvinek, známé také jako hemolytická anémie. Hemolytická anémie je charakterizována zimnicí, tmavou močí, únavou a rychlostí srdeční frekvence. Pokud je léčba ponechána neléčená, může podle Medline Plus vést k selhání srdce a krevního tlaku a nakonec ke smrti. Léčba hemolytické anémie zahrnuje léčbu nedostatku glutathionu.
Vylučování moči
Dalším příznakem mírného deficitu glutatión syntetázy je vylučování 5-oxoprolinu v moči. Pět-oxoprolin se vytváří v krvi, když se glutathion v buňkách nesprávně zpracovává, podle Genetics Home Reference. Pět-oxoprolin je aminokyselina také známá jako kyselina pyroglutamová.
Metabolická acidóza
Lidé s mírnými případy nedostatku glutathion-syntetázy mohou vykazovat známky metabolické acidózy. Metabolická acidóza je stav, kdy v tekutinách v těle existuje příliš mnoho kyseliny. Metabolická acidóza může způsobit rychlé dýchání, zmatenost nebo letargii. Ve vážných případech může metabolická acidóza vést k šoku a smrti, tvrdí Medline Plus. V případech nedostatku glutathion syntetázy léčba metabolické acidózy zahrnuje léčbu základní příčiny.
Neurologický
Kromě symptomů přítomných v mírných a středních případech se mohou vyskytnout neurologické příznaky v závažných případech nedostatku glutathion-syntetázy. Mezi příznaky patří záchvaty, snížená reakční doba, snížené pohyby, zpožděná řeč a ztráta koordinace, podle Genetics Home Reference.
Bakteriální infekce
Vedle neurologických problémů jsou lidé s těžkými případy nedostatku glutathion-syntetázy také častěji vyvíjet bakteriální infekce, podle Genetics Home Reference.
