Každá lidská bytost má 46 chromozomů, včetně dvou chromozomů (X, Y), které určují pohlaví. Y chromozom je jedinečný pro muže. Dědictví chromozomu X od matky a chromozomu Y od otce dělá dítě mužské. Vzhledem k tomu, že chromozom Y je naprosto vázán na míru, defekty genů na tomto chromozomu jsou většinou spojeny s neplodností chromozomu Y a poruchami vývoje mužských reprodukčních orgánů. Některé formy pigmentové choroby retinitidy byly také spojeny s dědičným chromozomem Y.
Y chromozomální neplodnost
Y chromozomální neplodnost je defekt na chromozómu Y, který vede k úplnému selhání produkce spermií (azoospermie) nebo k částečné defektní produkci spermií, což vede k produkci mnohem nižších spermií (oligospermie). Pokud se produkují spermie, jsou často abnormálně tvarované a nemají žádnou nebo špatnou schopnost plavání. V závislosti na závažnosti chromozomu Y neplodnosti mohou být muži zcela neplodní nebo mohou vyžadovat techniky asistované reprodukce, jako je injekce spermií do otce dítěte. Y chromozomální neplodnost se vyskytuje u přibližně 1 z 2 000 mužů. U mužů, kteří nejsou schopni produkovat spermie, 5 až 10 procent má Y chromozomální neplodnost. Existuje několik genů, které byly spojeny s neplodností chromozomu Y, včetně CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 a RBMY1A1.
Azoospermie
Azoospermie nebo úplná neschopnost produkovat spermie může být způsobena delecí oblasti faktoru azoospermie (AZF). Pokud oblast AZF odstraní geny, nemohou se produkovat spermie produkční proteiny a spermie nejsou vyrobeny. V rámci oblasti AZF je specifický gen nazvaný USP9Y, který je-li odstraněn, produkuje zkrácené nefunkční verze proteinů tvořících spermie, což vede k azoospermii.
Abnormální nebo nepřítomný vývoj varlat
Sexuálně určující oblast Y (SRY) chromozomu Y je specificky zodpovědná za normální vývoj samčích pohlavních orgánů (varlatů). Pokud bude tato oblast vymazána, bude mít jedinec XY řadu defektů v testikulárním vývoji (gonadální dysgeneze), což často vede k dvojznačným genitáliím nebo k tvorbě ženských pohlavních žláz. V některých případech může dojít k pravdivému hermafroditismu (přítomnost orgánů mužského i ženského reprodukčního traktu). Muži s touto delecí jsou obvykle neplodní, s malou nebo žádnou produkcí spermií.
Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa je geneticky děděné onemocnění oka, ve kterém buňky sítnice produkují defektní proteiny. Symptomy zahrnují progresivní ztrátu zraku počínaje snížením nočního vidění, následovanou ztrátou periferního nebo bočního vidění a nakonec slepotou. Neexistuje žádná léčba nebo léčení. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu RPY (retinitida pigmentosa, Y-linked), což způsobuje, že se defekty proteinů potřebují pro normální vidění.
