Huntingtonova choroba je onemocnění mozku, které se objevuje u dospělých, charakterizované ztrátou kontroly svalové hmoty a pokročilým zhoršením myšlenkových procesů. Ranní stadia Huntingtonovy nemoci postihují především svalový systém. Při postupném zhoršování mozkové tkáně vykazují jiné orgány varovné projevy choroby. Národní ústav neurologických poruch a mrtvice uvádí, že od roku 2010 žije s Huntingtonovou nemocí více než 15 000 dospělých ve Spojených státech.
Muskuloskeletální systém
Huntingtonova choroba hluboce postihuje muskuloskeletální systém kvůli ztrátě mozkových buněk nebo neuronů, které řídí iniciaci, koordinaci a plynulost pohybu. První příznaky Huntingtonovy nemoci se typicky objevují ve věku od 30 do 50 let, uvádí studijní centrum Univerzity v Utahu pro genetiku. Svalové záškoláctví a nedostatek koordinace často hlásí nemoc. Postupná ztráta neuronů, které řídí pohyb, vede k dalším příznakům, včetně problémů s mluvením, neohrabanosti, náhodných pohybů očí a nedobrovolného klepání.
Nedostatek koordinace a nedobrovolné klepání nebo chorea vedou ke zvýšenému riziku pádů a zlomenin kostí. V pokročilých stádiích Huntingtonovy choroby, ztráta kontrolované svalové funkce opouští pacienty, kteří nejsou schopni plnit úkoly každodenního života, jako je krmení, oblékání, koupání a chůze. Lidé s pozdní fází Huntingtonovy choroby jsou často lůžkoví a neschopní mluvit.
Zažívací ústrojí
Huntingtonova nemoc má nepříznivý vliv na trávicí systém. Ztráta kontroly svalů způsobuje potíže při žvýkání a polykání. Americká asociace řeči a jazyka slyší, že lidé s Huntingtonovou nemocí mají obvykle potíže s držením jídla a tekutin v ústech, což iniciuje polykání a vymývání jídla z úst. Nekoordinovaná činnost jícnu, která dopravuje potravu z úst do žaludku, často vede k regurgitaci polknutého jídla. Problémy s jídlem vedou k progresivní ztrátě hmotnosti, což je charakteristický příznak pokročilé Huntingtonovy nemoci. Klesající chuť k jídlu může také přispět ke špatnému nutričnímu příjmu.
Ztráta kontroly svalů obvykle vede k neschopnosti kontrolovat průchod stolice. Většina lidí s pokročilou Huntingtonovou nemocí má fekální inkontinenci. Fekální kontaminace vnějšího otvoru pro průchod moči může vést k infekci močových cest, zejména u žen.
Dýchací systém
Polykání zpravidla spouští reflexní svalovou kontrakci epiglottidy, kus tkáně v krku, který pokrývá otvor do dýchacích cest, aby se zabránilo vnikání potravin do plic. Nesprávné polykání spojené s Huntingtonovou nemocí obvykle narušuje koordinované uzavření dýchacích cest, což způsobuje časté záchvaty a kontaminaci dýchacích cest požitým jídlem a tekutinami. Potravinová kontaminace plic často vede k pneumonii. Huntingtonův terénní projekt pro vzdělávání na Stanfordské univerzitě uvádí, že pneumonie je hlavní příčinou úmrtí u lidí s Huntingtonovou chorobou.
