Ribosomy jsou struktury ve vašich buňkách, které jsou nezbytné při vytváření nových proteinů tím, že se aminokyseliny spojují. Podle Gruzínské státní univerzity jsou pro proces překladu zodpovědné ribozomy nebo konverze informací ve vašem genetickém kódu do informací, které kódují specifické aminokyseliny (viz odkazy 1). Snížená nebo změněná ribosomální aktivita nebo různé typy defektů struktury ribozomu mohou způsobit ribosomální onemocnění nebo ribosomopatie (viz odkazy 2 a 4).
Nemoci vyvolávající mutace bílkovin biogenesis z rýzosomu
Ribosom se skládá z velké a malé podjednotky a řada proteinů ribozomového biogenese je nezbytná k tomu, aby ribozom správně dozrál, podle článku v publikaci "Molecular Biosystems" (viz odkazy 4). Určité mutace v malých nebo velkých podjednotkových proteinech mohou vést k ribosomálnímu onemocnění. Například Cirhin nebo dětská cirhóza severoamerického dětství je stavem vyplývajícím z mutace v malém biogeneze bílkoviny podjednotky ribozomální podjednotky. Alopecie, neurologické defekty a syndrom endokrinopatie mohou být výsledkem mutace ve velkém biogenetickém proteinu ribozomální podjednotky.
Mutace modifikující nemoci Ribosomální biogenesisové proteiny
Některé mutace proteinů biogeneze ribozomů nezpůsobují onemocnění, ale modifikují podmínky, které již existují u jedince. Podle výzkumu publikovaného v publikaci "Molecular Biosystems" je určitá nemoc výsledkem kombinace faktorů (viz odkazy 4). Nejčastější příčina slepoty ve světě, primární glaukom s otevřeným úhlem, se vyvíjí kvůli environmentálním a genetickým faktorům. Určité mutace proteinů biogeneze ribozomu mohou tuto situaci ještě zhoršit.
Genetické nemoci malých nukleolárních ribonukleoproteinů
Malé nukleární ribonukleoproteiny nebo snoRNP obsahují proteiny a genetický materiál ve formě RNA. Mutace mohou vést k vývoji genetických onemocnění a kongenitální dyskeratóza je příkladem (viz odkazy 4). Toto genetické onemocnění je výsledkem mutace na jednom z 10 genů, podle autora článku v srpnovém znění verze "Klinická medicína Insights: Krevní poruchy" (viz odkazy 2). Symptomy zahrnují nehtovou dystrofii nebo nepravidelně tvarované nehty, změněné barvení kůže a bílé skvrny v ústech (viz odkazy 5).
Genetické nemoci ribozomálních proteinů
Podle výzkumu publikovaného v publikaci "Molecular Biosystems" může nedostatečná aktivita proteinů spojených s strukturou ribozomu vést k genetickým onemocněním (viz odkazy 4). Příkladem je anemie Diamond-Blackfan, kterou Genetics Home Reference vysvětluje, že se vyskytuje u 5 až 7 z každých milionů dětí (viz odkazy 3). Onemocnění ovlivňuje schopnost kostní dřeně produkovat červené krvinky a anémie se obvykle objevuje v prvním roce života s příznaky jako je únavnost, slabost a bledá kůže. Může také dojít k malé velikosti hlavy, kataraktu, glaukomu a ledvin.
