Citlivost na fenylalanin je způsobena vzácným genetickým stavem, který se jmenuje fenylketonurie nebo PKU. Lidé, kteří se narodili s PKU, chybějí jaterní enzym potřebný k rozpadu fenylalaninu, což je aminokyselina, která se nachází téměř v každém typu bílkovin a některých umělých sladidel. Fenylketonurie se často objevuje při screeningu novorozenců a zvláštní výživa často zabraňuje vývoji příznaků. Tyto osoby však musí trvale omezit příjem fenylalaninu. Pokud lidé s PKU konzumují příliš mnoho fenylalaninu, mohou způsobit různé příznaky, a to od mírné až těžké.
Fyzické efekty
Protože lidé s PKU nemohou rozpadnout fenylalanin, jeho spotřeba způsobuje zvýšení hladiny aminokyseliny v krvi a tělních tkáních. To může způsobit, že kůže, dech a moč vyvolávají zápach. Vysoké hladiny fenylalaninu v kůži mohou také způsobit vyrážku nebo ekzém. Příliš mnoho jídla fenylalaninu může také vést k zvracení u osob s PKU.
Vývojové efekty
Pokud nejsou děti s PKU umístěny na speciální dietu, může dojít k několika vývojovým účinkům. Jedná se o zpožděný nebo pomalý fyzický vývoj, který často vede k velmi malé hlavě. Fenylalanin se podílí na syntéze melaninu, pigmentu, který dodává vlasům a kůži jejich barvu. Výsledkem je, že děti s PKU často mají světlejší barvené vlasy, kůži nebo oči než ostatní členové rodiny.
Mentální fungování
PKU může způsobit těžkou mentální retardaci u dětí. V méně závažných případech může dítě s PKU mít zpožděný rozvoj duševních schopností a sociálních dovedností. Tyto děti mohou také projevovat poruchy chování, jako je hyperaktivita, nebo psychiatrické poruchy, jako je samo-mrzačení.
Neurologické účinky
Fenylketonurie může způsobit závažné neurologické účinky, jako jsou záchvaty nebo třesy. Děti s PKU mohou také rozvinout nekontrolované pohyby paží a nohou a mohou mít tendenci opřít se o ruce v neobvyklých pozicích.
