Vzhledem k nedávným objevům nových genů a vývoji nových metod testování se dostupnost genetického testování dramaticky zvýšila. Několik společností nyní nabízí genetické testování přímo na spotřebitele, pomocí něhož jednotlivci mohou poslat vzorek tamponu nebo slin a získat výsledky týkající se stovek genetických stavů, a to bez doporučení lékaře nebo jiného lékaře. Vedle pozitivních aspektů genetického testování existují také určité nevýhody.
Falešné zabezpečení
Lidé, kteří neobdrží přiměřené informace nebo rady ohledně omezení genetického testování, mohou falešně předpokládat, že výsledek negativního testu eliminuje riziko vývoje onemocnění. Mnoho genetických testů kontroluje nejběžnější genové mutace, které jsou zodpovědné za onemocnění, ale nevylučují možnost, že osoba vyvine tuto chorobu.
Například genetické testování, které je nyní dostupné pro vzácné dědičné formy rakoviny prsu a vaječníků, zkoumá dva hlavní geny odpovědné za tyto druhy rakoviny (nazývané BRCA1 a BRCA2). Žena s rodinnou anamnézou karcinomu prsu nebo vaječníků, která testuje negativní mutace na BRCA1 nebo BRCA2, může usoudit, že je mimo lesy a nevyvolá jeden z těchto druhů rakoviny. Některé ženy však budou i přes negativní genetický test stále diagnostikovány rakovinu, protože mnoho druhů rakoviny je způsobeno mutacemi v jiných genech nebo faktory, které dosud nebyly pochopeny. Dokonce i ženy, které testují negativní výsledky u těchto dědičných forem rakoviny, potřebují screening pro rakovinu na stejné úrovni screeningu doporučené pro průměrnou ženu.
Zbytečná úzkost
Na druhé straně získání pozitivního genetického testu nemusí nutně znamenat, že osoba bude mít onemocnění. "Je velmi důležité, aby osoba věděla, jaký typ testu prošla a jaká jsou omezení tohoto testu," říká genetická poradkyně Melissa Trantová, M.S. Mezi screeningovými a diagnostickými testy existuje zásadní rozdíl. Screeningová zkouška, jako je rozbor krve testem AFP, který mnoho žen podstoupí během těhotenství, naznačuje, že dítě bude mít určité podmínky, ale neříká jistě, zda je dítě postiženo. Diagnostický test na druhé straně poskytuje konečné výsledky a může obecně řídit stav uvnitř nebo ven. Někteří lidé zmatení významu screeningového testu diagnostickým testem a v důsledku toho mohou být velmi nervózní, pokud obdrží pozitivní výsledek testu. Přiměřené poradenství před a po testech o tom, co test může a nemůže odhalit, a jaké jsou další kroky v případě, že se test ukáže jako pozitivní, jsou nezbytné pro prevenci nežádoucí úzkosti.
Obavy o diskriminaci
Navzdory federálním a státním zákonům, které chrání před případnou diskriminací v oblasti zdravotní péče, mnozí lidé, kteří uvažují o genetickém testování, se obávají možnosti, že jejich výsledek může negativně ovlivnit jejich pojištění. Tempo rozvoje nových genetických testů může předcházet schopnosti zákonodárců zjistit všechny potřebné ochrany.
Někteří lidé si ani neuvědomují, že oni nebo jejich děti podstupují genetické testy. Například všechny státy provádějí screening novorozenců pro různé genetické podmínky, jejichž cílem je odhalit ty podmínky, které by měly prospěch z rychlé léčby. Ve většině případů však nejsou matky požádány, aby poskytly souhlas s těmito testy, a nejsou informovány o tom, co se stane, pokud by test měl být pozitivní. Oni také pravděpodobně nevědí, zda vzorek DNA dítěte bude uchováván a kým po ukončení testování.
Podle Klitzmana (J. Genet, Coun., 2010) někteří jedinci, kteří vědí, že jsou ohroženi genetickým onemocněním, jako je Huntingtonova nemoc, mohou z důvodu jejich strachu z genetické diskriminace vynechat požadované testování.
