Enzym je protein, který zrychluje rychlost chemické reakce. Enzymy jsou specifické pro substráty, což znamená, že každý typ enzymu má specifický typ molekuly, kterou ovlivňuje. Lidské tělo potřebuje, aby enzymy ovlivňovaly míru, v níž dochází k biologickým procesům. Řada nemocí se vyskytuje kvůli nedostatečnému množství specifických enzymů.
Nedostatek G6PD
Ze všech známých enzymových deficiencí u lidí je glukosa-6-fosfát dehydrogenasa nebo G6PD nejčastějším nedostatkem na celém světě. Nedostatek G6PD lze zdědit a nejčastěji se vyskytuje u afrických, asijských, středomořských či středověkých původů.
Afroameričtí muži jsou demografická skupina nejčastěji nedostatečná v G6PD ve Spojených státech. Bez dostatečné dávky G6PD jsou červené krvinky více zranitelné a mohou vyústit v hemolytickou anemii. Ti, kteří mají tento nedostatek, nemusí vykazovat žádné příznaky nebo se mohou setkat s anémií s bolestí zad, bolesti břicha nebo žloutenka, když jsou vystaveni stresovým faktorům, jako je infekce.
Vrozená nadledvinová hyperplazie
Další dědičná porucha, vrozená adrenální hyperplazie, je nejčastější nadledvinovou poruchou u kojenců a dětí. Tento stav je důsledkem nedostatku enzymu, který umožňuje nadledvinkám produkovat dostatečné množství kortizolu. Tělo reaguje tím, že stimuluje nadledviny v pokusu vyvolat produkci kortizolu. Výsledkem je, že nadledviny se zvětší a produkují více kortizolu, stejně jako hormony, které způsobují, že tělo vstřebává vodu a sodík, a další hormony, které ovlivňují mužské sexuální charakteristiky. Může dojít k přebytku mužských hormonů.
Gaucherova choroba
Gaucherova choroba je dědičný nedostatek enzymu glukocerebrosidázy. Bez dostatečného množství tohoto enzymu se mastná látka nazvaná glukocerebosid hromadí ve vnitřních orgánech, včetně mozku. Substituční terapie enzymů může pomoci snížit skeletální anomálie a abnormální krevní obraz spojené s určitými typy této poruchy.
Pyruvát kinázový nedostatek
Zděděný nedostatek enzymu pyruvát kináza způsobuje rozpad červených krvinek, což vede k anémii. Po nedostatku G6PD je to druhá nejčastější vada spojená s enzymem, která může způsobit rozpad červených krvinek. Na rozdíl od deficitu G6PD je nedostatek pyruvát kinázy přítomen napříč všemi etnickými původy. Symptomy tohoto nedostatku zahrnují anémii, žloutenku a letargii.
