Podle americké Národní knihovny lékařů se narodilo jedno dítě z 10 000 až 15 000 s fenylketonurií. Jedná se o genetické onemocnění, označované jako autosomální recesivní, protože dítě narozené tímto onemocněním zdědi mutovaný gen od každého rodiče. Mutovaný gen se nazývá gen PAH.
Fenylketonurie
V fenylketonurie se aminokyselina fenylalanin hromadí v těle a některé aminokyseliny se změní na látku zvanou fenylketony, která se pak vylučuje močí. Obvykle se fenylalanin stává součástí bílkovin nebo se mění na tyrosin, vysvětluje Gregory Barsh, MD, Ph.D., profesor pediatrie a genetiky na Stanfordské univerzitní lékařské fakultě v "patofyziologii onemocnění". Lidé s touto chorobou však mají enzym, který je nutný ke změně fenylalaninu na tyrosin, takže se aminokyselina akumuluje. Enzymy jsou bílkoviny, které urychlují čas, který bude vyžadovat reakce.
Symptomy
Děti narozené fenylketonurií nejprve nevykazují žádné příznaky této nemoci. Po přípravě fenylalaninu se začnou objevovat příznaky, což může trvat několik měsíců, jak říká Chin-To Fong, vedoucí oddělení pediatrické genetiky na Fakultě lékařství a stomatologie v Rochester School of Medicine, "The Merck Manual for Profesionálové v oblasti zdravotnictví. "Děti postižené mohou mít vyrážku, tělový zápach, světelnou barvu pleti a světlé oči a barvu vlasů. Pokud nejsou léčeni, budou růst pomaleji než normálně a stanou se mírně nebo těžce mentálně retardovanými.
Těhotné ženy a fenylketonurie
Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí, pokud těhotné ženy s touto chorobou nedodržují zvláštní dietu, dokonce předtím, než otehotní, jsou jejich děti ohroženy mentální retardací. Ve skutečnosti se lidé s fenylketonurií musí držet této stravy po celý život, ale mnozí ji přestanou po tom, jak dosáhnou dospívání. Zvláštní strava zahrnuje vyloučení všech potravin, které obsahují velké množství bílkovin, jako jsou mléčné výrobky, ryby, maso, vejce a drůbež, protože bílkoviny jsou rozloženy na aminokyseliny a nemohou zpracovávat aminokyseliny fenylalaninu.
Co znamená "fenylketonurík: obsahuje fenylalanin"?
Některé umělé sladidla mají na krabici a cukrovém obalu upozornění "phenylketonurics: obsahuje fenylalanin". Toto upozornění jednoduše říká každému, kdo má phenylketonurie, mužům i ženám, že přípravek obsahuje fenylalanin a je proto výrobkem, který by neměli užívat lidé s fenylketonurií. Výstraha se nevztahuje na ty, kteří nemají tuto chorobu, stejně jako varování, že výrobek je vyroben za použití zařízení, které zpracovává arašídy, se nevztahuje na lidi, kteří nejsou alergičtí na arašídy.
